COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2019, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
Silva Hernández, Lorenzo 1; Horga Hernández, Alejandro 2; Guerrero Sola, Antonio 2; García Sáez, Rafael 2; Pytel , Vanesa 2; Galán Dávila, Lucia 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda; 2. Servicio de Neurología. Complejo Universitario de San Carlos
OBJETIVOS
La polineuropatía amiloidóstica familiar por transtiretina (hATTR) es una enfermedad multisistémica rara, que afecta al sistema nervioso periférico y a otros órganos. La supervivencia al diagnóstico se estima en torno a unos 5-15 años y existe un retraso importante en el mismo. Debido a la existencia hoy en día de nuevos tratamientos es indispensable conocer las banderas rojas o "red flags" de la enfermedad para su correcto y precoz diagnóstico.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos una serie de 30 pacientes consecutivos diagnosticados de hATTR y seguidos en nuestro durante los últimos 10 años. Analizamos la presencia de banderas rojas clásicas de la enfermedad al momento del diagnóstico. Todos los pacientes fueron diagnosticados de polineuropatía sensitivo-motora simétrica y clasificados de acorde con la edad de inicio, tipo de mutación y estadio de Coutinho.
RESULTADOS
Al diagnóstico la presencia de banderas rojas fue: síndrome de túnel del carpo bilateral (STC) (50%;15/30), STC bilateral y unilateral (56%;17/30) disautonomía (56%;17/30), síntomas gastrointestinales (46.6%;14/30), pérdida de peso(26.6%;8/30), enfermedad cardíaca (40%;12/30), enfermedad renal (3.3%;1/30), opacidades vítreas (0/30), neuropatía familiar (70%;21/30), cardiopatía familiar (50%;15/30), historia familiar gastrointestinal (10%; 3/30). Tres o más banderas rojas estaban presentes en 6/6 (100%) pacientes con inicio temprano (<50a) y 22/24 (92%) con inicio tardío (>50a).
CONCLUSIONES
Las banderas rojas, incluso en pacientes de inicio tardío, son hallazgos comunes al momento del diagnóstico, y su presencia en una polineuropatía simétrica debe alertarnos y conducir el diagnóstico hacia hATTR hasta poder excluirlo, dado que la respuesta a tratamientos es mejor en estadios tempranos de la enfermedad.
